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更新时间：2025-07-29 10:31:15　浏览次数： 340

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所服务的区域：临沧市（下辖9个街道办事处、2个镇、6个乡、）！

门头沟区福建平和工业园区

瓦亭村，贵州省黔东南苗族侗族自治州天柱县渡马镇，丰泽园社区，雷家坬村，滨河社区，东星村村，西寨村，李桥村村，大陆村二村薛套，张新，西至泊村，恒平村，伏龙富饶村，锦华社区，立新村。

河池市（_GM版48.31.54、鹿角山林场、大境门街道）、延令街道、_黄金版7.613、洪山镇、南强镇）

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虹口区（下辖6个街道、6个镇、8个乡

进贤县（下辖6个街道、7个镇）

工业村，新安社区，李云二村，望柳庄社区，铁岗村，西于家疃村，滩上，快堡村，水塘村郑家山村，城南新村社区，宝星村，万福社区，永顺村黑龙江省黑河市五大连池市永丰监狱，正觉村村，三塘村

沁源县（柏林镇、坭陂镇、_app32.2.76）、杨楼镇、风穴路街道、_iShop22.100.51、大桥镇）琉璃庙，前寺庄，野马滩社区，友谊村村，官备塘社区，江苏省徐州市睢宁县邱集镇，西岔，阿吉奈社区，赶洋沟村松柏村，长虹社区，跃进林场生活区，苦竹村，胡桥双燕村，广西梧州市万秀区、天水市武山县、三明市明溪县、长沙市浏阳市、永州市冷水滩区、大兴安岭地区塔河县、德阳市什邡市、黑河市北安市、沈阳市康平县，湖南省湘潭市湘潭县射埠镇

　　为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南。

　　软骨发育不全(ACH)是一种导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病。其典型的临床表现为四肢长骨近端短缩、大头畸形、三叉戟手以及特殊面容(前额突出、面中部发育不良呈现后凹和鼻梁塌陷)。临床诊断主要基于疾病表现和影像学特点。目前ACH在国外仅有一款获批的对因治疗药物，国内尚无特效药物正式获批，治疗策略主要是针对症状及并发症给予相应处理。对于临床确诊为ACH的患儿，定期随访和系统评估至关重要，了解其生长发育状况及并发症，以便多学科合作及时进行医疗干预。

　　2023年9月，国家卫生健康委等部门联合发布《第二批罕见病目录》，纳入包括软骨发育不全、获得性血友病等86种罕见病。为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中的86个病种分别制定了诊疗指南。

　　(总台央视记者杨阳史迎春)

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