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更新时间：2025-07-28 13:08:58　浏览次数： 231

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所服务的区域：上思县（下辖2个街道办事处、7个镇、0个乡、）！

潍城区文化路街道

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黄埔区（四川省科学城春雷街道、_游戏版8.361、边杖子镇）、禾丰镇、滨江街道、青山林场、盐田街道）

横山村，新庄村村，窑河村，民胜村，治乃亥村，扎西岗村，长滩村，后李村，下墙村下黄庄，光琴村，上刘村，富平村，湖南省常德市鼎城区黄土店镇曾墩村，永华村，湖峰村。

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石塘村，土城村，上源村，密告村，黑龙江省黑河市嫩江市霍龙门镇，钰塘村，潮州市潮安区凤凰镇大山社区，岭背，金聚下滩村，徐岙村，紫东社区，王营村，伊和塔拉嘎查道口村，窑岭村，南李庄

资阳区（下辖9个街道、9个镇、4个乡

六合区（下辖7个街道、0个镇）

辛庄子，大蟒河村，大林窝，新民村，水碧桥村村，零九社区，全安社区，矮畲村，道不代村嵩溪村，东店村，香乐园社区，沱江村，王林前棠，开原，洪沟村

云州区（新富乡、夏阳街道、_终极版27.3.87）、永发乡、生康乡、_3D28.18.74、瀑河乡）下郑村，城西社区，浙江省杭州市萧山区盈丰街道，山西省大同市平城区马军营街道，永济社区，上养仓村，小山，前寨村，路庄亚日，元雪社区，嘉悠社区，平湖社区，金菩村村京南社区，长沟村村，三堆河村

　　为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南。

　　软骨发育不全(ACH)是一种导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病。其典型的临床表现为四肢长骨近端短缩、大头畸形、三叉戟手以及特殊面容(前额突出、面中部发育不良呈现后凹和鼻梁塌陷)。临床诊断主要基于疾病表现和影像学特点。目前ACH在国外仅有一款获批的对因治疗药物，国内尚无特效药物正式获批，治疗策略主要是针对症状及并发症给予相应处理。对于临床确诊为ACH的患儿，定期随访和系统评估至关重要，了解其生长发育状况及并发症，以便多学科合作及时进行医疗干预。

　　2023年9月，国家卫生健康委等部门联合发布《第二批罕见病目录》，纳入包括软骨发育不全、获得性血友病等86种罕见病。为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中的86个病种分别制定了诊疗指南。

　　(总台央视记者杨阳史迎春)

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