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更新时间：2025-07-29 18:04:31　浏览次数： 805

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所服务的区域：胶州市（下辖6个街道办事处、8个镇、7个乡、）！

阿拉尔市福成镇

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船营区（仙人乡、振兴街道、_AR版5.771）、大同镇、_特别版1.93、热水国营畜牧农场、_界面版88.7.42）

草泊村，西堡社区，贵州省黔东南苗族侗族自治州榕江县八开镇，三阳村，洋澳村，鸿雁社区，东风路宋砦村，王家坪村，观音寺倒卜龙村，茅坪村，清水沟社区，暴城村，福联村村立庄，九叠河社区，天津市市辖区河西区越秀路街道。

白圩村，太平村，马户生，广东省肇庆市四会市迳口镇，古砖场村，城北，镇南村，殷楼，木平村富村，茅庵村，重庆市丰都县、上海市虹口区、衡阳市衡东县、娄底市涟源市、眉山市洪雅县、淮南市大通区、龙岩市永定区、吉安市泰和县、衢州市龙游县，大孔寨村，邓吉村高黄村，双树村，南郑村

花园村，苏王村村，邵村村村，于北村村，吉林省四平市伊通满族自治县新兴乡，墩北，银源社区，冯康庄，英格岭经营所生活区樟溪村，小水井村，东何庄，宋玉社区，南王村广西壮族自治区南宁市马山县金钗镇，全心社区，南郊社区

江西省吉安市青原区东固畲族少数民族乡，金海社区，群喜村，尾轮村，孟务村，富足村，上文都，梧梓村，老虎岭社区晋都路社区，枣林村，巨和桥，白沙村，北焦沟村河湾村，佛殿头村，长安路社区

河西区（下辖8个街道、5个镇、8个乡

黄骅市（下辖1个街道、5个镇）

顾顶村，山陂村，铂悦园社区，苏麻溪村，万佰堰社区，诸美村，程麻新村，察哈仁高勒嘎查，丰登村时家，小河套，古田村，东兴村，河南村禄村村，瑞沟村，浦南村村

玉屏侗族自治县（悦城镇、三峡坝区、正阳街道）、杨家镇、雁石坪镇、红崖子沟乡、华民乡）王营村，军舍村，姬石村，黄河桥村，周庄村，马家，展村东村，大汤圩村，田心村新庄村，汉中市勉县、成都市金堂县、咸阳市武功县、玉树杂多县、赣州市定南县、甘南舟曲县、忻州市定襄县、本溪市明山区、湘西州永顺县，育才路社区，麻拉，下长岐村东庞村社区，成家湾村，泾洋村

　　为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南。

　　软骨发育不全(ACH)是一种导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病。其典型的临床表现为四肢长骨近端短缩、大头畸形、三叉戟手以及特殊面容(前额突出、面中部发育不良呈现后凹和鼻梁塌陷)。临床诊断主要基于疾病表现和影像学特点。目前ACH在国外仅有一款获批的对因治疗药物，国内尚无特效药物正式获批，治疗策略主要是针对症状及并发症给予相应处理。对于临床确诊为ACH的患儿，定期随访和系统评估至关重要，了解其生长发育状况及并发症，以便多学科合作及时进行医疗干预。

　　2023年9月，国家卫生健康委等部门联合发布《第二批罕见病目录》，纳入包括软骨发育不全、获得性血友病等86种罕见病。为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中的86个病种分别制定了诊疗指南。

　　(总台央视记者杨阳史迎春)

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