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  广州6月21日电 (记者 蔡敏婕)每年的6月21日是世界渐冻人日。南方医院神经内科主任医师蒋海山表示,渐冻症初期症状多样,若出现固定位置肌跳并伴随相应肌萎缩,应尽快筛查,如通过肌电图等检查辅助诊断。

  渐冻症(肌萎缩侧索硬化,ALS)初期最常见症状为肌无力,起病方式因部位而异。球部(指人体的延髓部分,包括控制呼吸、吞咽和发声的神经核团)起病者可能出现舌肌萎缩、说话含糊、吞咽困难及呼吸问题;上肢起病者则表现为肌肉萎缩、无力,肌跳是其明显症状。

  渐冻症的根本原因是神经元变性,属于神经系统变性病。运动神经元受毒性蛋白破坏,如SOD1、TDP-43等基因突变产生的毒性蛋白,会引发神经元凋亡和蜕变。蒋海山表示,目前该病发病机制尚未完全明了,炎症、蛋白聚集、氧化应激是研究较多的致病机制,而劳累、感染,甚至情绪应激等可能是诱发因素,但具体诱发机制仍待深入研究,这也是该疾病面临的最大挑战之一。

  目前全球针对渐冻症的治疗方案有限,内地正积极开展新药物研发,“对因治疗”逐渐受到重视。蒋海山解释,患者病程因类型和基因突变不同差异较大,出现症状后存活时间通常为2-5年。例如,SETX基因突变患者病程相对缓和,有患者已患病近10年状态仍能维持;而FUS基因突变患者病程可能更短,散发性患者病程大体为3-5年。

  在渐冻症患者中,有一定概率是由SOD1基因突变引起。SOD1-ALS患者的平均发病年龄约为50岁,患者多为脊髓起病,主要特点为下肢发病,典型表现为上下神经元同时受损。创新药的上市为这类患者带来了新的生存希望,近期在广州市白云区人民医院开展广东地区首针治疗。

  在病程中,规范治疗与家庭支持至关重要。患者需接受药物治疗,同时康复治疗方案不可或缺。当患者出现吞咽困难时,可插胃管或做胃造瘘以保证营养并避免误吸;主动和被动的肢体康复训练能缓解因关节僵硬、肌肉劳损引起的疼痛。蒋海山表示,康复理疗手段在ALS治疗中不可或缺,一些创新的康复理疗手段已成效,有患者经治疗后说话清晰度提高、肢体功能改善。此外,心理支持也不容忽视,家庭和社会的关怀能减轻患者焦虑抑郁情绪,减少应激对恢复的不利影响。通过综合治疗,可延缓疾病发展速度,延长患者生存期。(完)

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