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更新时间：2025-07-28 06:55:24　浏览次数： 457

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所服务的区域：五莲县（下辖6个街道办事处、9个镇、5个乡、）！

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船形村，河南省洛阳市孟津区麻屯镇，草胡，七宝村，东张屯三村，张楼村，白坡村，民生村，德渣村东升社区，王宅社区，北京市市辖区朝阳区太阳宫地区，湾子村，邪地厚德村，线堡定村，甘肃省武威市古浪县永丰滩镇。

福泉市（梅渚镇、谭店乡、_至尊版0.667）、_HD33.35.55、官路镇、和吉镇、川口镇）

中张庄，河滨社区，湖北省十堰市房县上龛乡，西阳城村，瑞湖村，露湖村，竹马山村，李坨村，东朱村村沙栏，茶源村村，焦陂民族，华秀社区，白陂村太乐沟村，杨家庄，广东省河源市和平县阳明镇均联村。

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芒东，群科新区城西，磁灶社区，严家村，浅水村，连平县忠信镇中洞，斜桥村，六苴社区，叶坦社区春明园社区，定安县岭口镇、黔东南麻江县、阜阳市颍泉区、抚州市乐安县、辽阳市白塔区、绵阳市涪城区、湖州市安吉县、广西来宾市合山市，蒲安里第一社区，黑石社区，大白家沟村云茶村，欢喜岭村，河拐社区

市辖区（下辖1个街道、8个镇、7个乡

延安市（下辖1个街道、6个镇）

南钊村，由家村，龙跃苑二区社区，何院村，石壁村，毕凉村，迎新村，丰河村，安徽省阜阳市阜南县曹集镇连胜村，天龙村，魏店村，望云二村，玛瑙村中麻地，风林社区，崔家官庄村

华龙区（凌河街道、新浦街道、_iPad66.4.38）、玛乡、范桥镇、渡口堡乡、生铁冢镇）中土楼，李家营盘村，永福团社区，麻阳寨村，布哈村，堡上，高城村，孔庄村，祥文社区巴家庄村，勤俭村村，和平社区，北街村村，云松村光辉村，后陈小营村，弄坝村

　　为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南。

　　软骨发育不全(ACH)是一种导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病。其典型的临床表现为四肢长骨近端短缩、大头畸形、三叉戟手以及特殊面容(前额突出、面中部发育不良呈现后凹和鼻梁塌陷)。临床诊断主要基于疾病表现和影像学特点。目前ACH在国外仅有一款获批的对因治疗药物，国内尚无特效药物正式获批，治疗策略主要是针对症状及并发症给予相应处理。对于临床确诊为ACH的患儿，定期随访和系统评估至关重要，了解其生长发育状况及并发症，以便多学科合作及时进行医疗干预。

　　2023年9月，国家卫生健康委等部门联合发布《第二批罕见病目录》，纳入包括软骨发育不全、获得性血友病等86种罕见病。为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中的86个病种分别制定了诊疗指南。

　　(总台央视记者杨阳史迎春)

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