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所服务的区域：杨陵区（下辖1个街道办事处、0个镇、1个乡、）！
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宣汉县（下辖6个街道、4个镇、2个乡
钦北区（下辖9个街道、6个镇）
广东省河源市和平县青州镇新建村，王家山村，康村，冯庄村，马园村，店子村，西桥界村，华星村村，河南省南阳市卧龙区七里园乡毕岗村村，灯笼村，于集新村村，联盟村，嘉和社区哈萨尔社区，保红村，耿高城村
伊吾县（驷马镇、_ios8.63.47、通关镇）、镇龙镇、河地镇、东风街道、_VR版40.44.60）
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为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南。
软骨发育不全(ACH)是一种导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病。其典型的临床表现为四肢长骨近端短缩、大头畸形、三叉戟手以及特殊面容(前额突出、面中部发育不良呈现后凹和鼻梁塌陷)。临床诊断主要基于疾病表现和影像学特点。目前ACH在国外仅有一款获批的对因治疗药物，国内尚无特效药物正式获批，治疗策略主要是针对症状及并发症给予相应处理。对于临床确诊为ACH的患儿，定期随访和系统评估至关重要，了解其生长发育状况及并发症，以便多学科合作及时进行医疗干预。
2023年9月，国家卫生健康委等部门联合发布《第二批罕见病目录》，纳入包括软骨发育不全、获得性血友病等86种罕见病。为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中的86个病种分别制定了诊疗指南。
(总台央视记者 杨阳 史迎春)
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