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所服务的区域：唐山高新技术产业开发区（下辖9个街道办事处、8个镇、0个乡、）！

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吉庄，辽宁省抚顺市抚顺县上马镇，棋盘村，李岭村，丹阳村，双丰村，贵州省遵义市汇川区洗马路街道，湖南省怀化市芷江侗族自治县碧涌镇，郭家村官庄村村，坛下辛村，何家沟村，顺正河社区，滨江社区新创村，吴沟村，吕家沟村。

双滦区（雅河街道、庙头镇、卡坝乡）、金河镇、三星口乡、狮山乡、赤岸镇）

东城社区，土心头村，叶营村，朱家沟村，左措村，民丰村，香炉山社区，东信路社区，龙坪村麻棚村，双鱼村，东黄埠村，刘家洼，牛村村解家车庄村，迂村村，挨峰村。

塔尔山村，湖南省怀化市沅陵县杜家坪乡，白合村，朱桥，汤卜沟村，海戛村，岭后，三口龙村，新合村土京村，河北省承德市围场满族蒙古族自治县杨家湾乡，王楼村，单家村，上铨村工业园区虚拟社区，小谋屯村，新工社区

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宗营村，金色家园社区，荆美村，岔角溪村，罗江村，李坪村，洋湖滩社区，中小峰村，上窑村石脑街，新民村，松林村，山西省晋中市介休市绵山镇，榃金村仙源村，浙江省杭州市淳安县浪川乡，大埔村

伊吾县（下辖0个街道、8个镇、6个乡

玉林市（下辖0个街道、1个镇）

塔林艾力嘎查，安徽省阜阳市太和县税镇镇，新海村，水盛村，那瓜村，里南庄，锦福村，龚庙，文汇路社区永红，仙源村，汪贾，天顺永，塘坊村解放村，江苏省南京市六合区雄州街道，常屯

漳平市（_潮流版42.13.35、_至尊版8.34.68、静河镇）、河口镇、_探索版7.313、石河镇、三角乡）前无尘村，石韵社区，孟庄，官庄，广利社区，河盛社区，江西省抚州市东乡区瑶圩乡，翁不老，甘涧峪村雷窝村，后巨村，红星西路社区，六合垸村，朝阳社区甘泉，刘家庄，宋家村

　　为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南。

　　软骨发育不全(ACH)是一种导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病。其典型的临床表现为四肢长骨近端短缩、大头畸形、三叉戟手以及特殊面容(前额突出、面中部发育不良呈现后凹和鼻梁塌陷)。临床诊断主要基于疾病表现和影像学特点。目前ACH在国外仅有一款获批的对因治疗药物，国内尚无特效药物正式获批，治疗策略主要是针对症状及并发症给予相应处理。对于临床确诊为ACH的患儿，定期随访和系统评估至关重要，了解其生长发育状况及并发症，以便多学科合作及时进行医疗干预。

　　2023年9月，国家卫生健康委等部门联合发布《第二批罕见病目录》，纳入包括软骨发育不全、获得性血友病等86种罕见病。为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中的86个病种分别制定了诊疗指南。

　　(总台央视记者杨阳史迎春)

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