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所服务的区域:邯郸市(下辖9个街道办事处、9个镇、6个乡、)!




通辽经济技术开发区祯旺乡









山旗屯,前卫社区,西岗村,黄福村,张家湾村,三王村村,东方红社区,玉西村,张郭村北张三村,东城社区,店子王村,查干诺尔嘎查委员会,李屋村东方村村,二南庄村,尧家沟村。







南阳高新技术产业开发区(甲根坝镇、榜头镇、江苏省扬州高新技术产业开发区)、中山街道、让字镇、红星农场、甘丹曲果镇)




泺口社区,镇店孙村,措俄口村,双杨村,厚峰村,古佛,凌湖村,集中村,太华南路社区祥和里第一社区,黄庄村,水草坪,华东村,野竹村江河村,龙泉村,柳卜塔村。








正科,北于村,马桑溪社区,太华村,前榆园村村,上交村,东边村,黑水寺村,通海社区莲花村,洋岸村,江口村,东林社区,龚古塔本毛都嘎查,长塘村村,翟家







光丰,绘彩于,东平村,东溪村,安沙村,盐井,下牛录,玉皇庙村,周家上庄村张合庄村,大傅寨村,大前村,大井坝,中塘村石家堰村,大汉村,博美村









二分地村,孔苑村,大石庄村,宝鼎村村,小堡村,崔马村,棉四社区,东林村,岭西关口,督正村,清风社区,雄塘村,厦子郭庄村福众村,高村,治沟村









绵竹市(下辖6个街道、6个镇、6个乡









富民县(下辖2个街道、5个镇)







松山村,伊中村,西水路社区,北湖北路社区,官陂村,绿化村,东泥沟村,北安合村,高牛军庄河崖村,夹河李,上白作社区,昌河村,大井巷社区西岸村,勺头韩村村,后硐村










扎囊县(深圳坪山综合保税区、思坡镇、双河镇)、通达傈僳族乡、彭市镇、茶恩寺镇、绿林镇) 沈柏村,珍山村,七棵树村,都美村,幸福社区,高楼村,金字村,上红兴村,大洼欢喜村,林丰村,河罗子村,淡官屯西村,张寺窑村范家村,分水村,排前村

  为进一步提高罕见病诊疗规范化水平,保障医疗质量安全,国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南。

  软骨发育不全(ACH)是一种导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病。其典型的临床表现为四肢长骨近端短缩、大头畸形、三叉戟手以及特殊面容(前额突出、面中部发育不良呈现后凹和鼻梁塌陷)。临床诊断主要基于疾病表现和影像学特点。目前ACH在国外仅有一款获批的对因治疗药物,国内尚无特效药物正式获批,治疗策略主要是针对症状及并发症给予相应处理。对于临床确诊为ACH的患儿,定期随访和系统评估至关重要,了解其生长发育状况及并发症,以便多学科合作及时进行医疗干预。

  2023年9月,国家卫生健康委等部门联合发布《第二批罕见病目录》,纳入包括软骨发育不全、获得性血友病等86种罕见病。为进一步提高罕见病诊疗规范化水平,保障医疗质量安全,国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中的86个病种分别制定了诊疗指南。

  (总台央视记者 杨阳 史迎春)

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