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所服务的区域:乐至县(下辖9个街道办事处、9个镇、8个乡、)!




高县忠庄街道









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京山市(药王满族乡、龙湖街道、后坪苗族土家族乡)、太山庙镇、城郊街道、张庄路街道、太平场镇)




潮州市潮安区登塘镇平林,德胜村,郑巷村,新米峪,江苏省南京市六合区雄州街道,棠溪村,北街社区,五星村,石桥村焦家,椽厂村,倒座堂,周家庄,湖南省岳阳市湘阴县静河镇溶江社区,惠民社区,阳河街社区。








下庙村,南龙村,水峪,北上庄村,老铺村,友谊村,杨村村,丛北村,悦君家园社区佳洋村,天洋城翰锦社区,新并村,郭村村,松树坪村窑底村,胡桥村,贵州省遵义市正安县芙蓉江镇







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诏安工业园区南区社区,花朗,乐圆新村,上海馨佳园第九,北面村,西王庄村,打虎村,白拉村,必家村后盐村,港尾村,禄村村,东滩村,田美村五里庄村,庙子湾村,皆菊









蒙山县(下辖8个街道、2个镇、8个乡









博兴县(下辖9个街道、0个镇)







海鸥村,江苏省南京市建邺区建邺区新城科技园,周口市淮阳区、福州市长乐区、雅安市荥经县、揭阳市揭西县、新乡市牧野区,下龙花垣村,福旺村,二化社区,王位山村,风凰社区,北彦金贝坝,桃树村村,大山背村,马营,峁堡村镇北社区,冯塘,东风










三明市(龙蚕镇、恩乐镇、富镇镇)、双桂镇、长庆街道、西吴街道、岚角山街道) 赵美屋,苏庄村,安坪村,坡头村,胜利村,北李家庄村,罗湖,辽宁省沈阳市法库县慈恩寺乡,城东村转咀子村,燕峒村,天霞社区,花园新村,周项村新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市头屯河区钢城片区街道,小寨,沙井村

  为进一步提高罕见病诊疗规范化水平,保障医疗质量安全,国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南。

  软骨发育不全(ACH)是一种导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病。其典型的临床表现为四肢长骨近端短缩、大头畸形、三叉戟手以及特殊面容(前额突出、面中部发育不良呈现后凹和鼻梁塌陷)。临床诊断主要基于疾病表现和影像学特点。目前ACH在国外仅有一款获批的对因治疗药物,国内尚无特效药物正式获批,治疗策略主要是针对症状及并发症给予相应处理。对于临床确诊为ACH的患儿,定期随访和系统评估至关重要,了解其生长发育状况及并发症,以便多学科合作及时进行医疗干预。

  2023年9月,国家卫生健康委等部门联合发布《第二批罕见病目录》,纳入包括软骨发育不全、获得性血友病等86种罕见病。为进一步提高罕见病诊疗规范化水平,保障医疗质量安全,国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中的86个病种分别制定了诊疗指南。

  (总台央视记者 杨阳 史迎春)

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