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所服务的区域:台州市(下辖3个街道办事处、1个镇、2个乡、)!




泰兴市通江街道









石九,后坪村,民和坊社区,赤崖会村,徐洼,昆山,东凰跳村,新合村,盐滩村上坎村,五通庙村村,周庄村,东风社区,闫村村常青社区,凤凰山社区,大圈村。







恩施市(黄庄乡、尖山农场、市桥街道)、白石镇、木门镇、营根镇、钢城街道)




乌吉乐嘎查,芭蕉村,惠民,九江水村,皇安寺村,和平村,巴日图社区,夏如村村,燕珍大寺村,苇则水村,红土店社区,韩家村,西达屯村潮州市潮安区文祠镇银潭,万庄,北宅村。








八间房社区,白鹤林农村社区,罗坪村,马寨村,宝峰观村,城北社区,方小河社区,寺源村,郭庄城东社区,惠泽社区,景凤村村,禄家村,文庄阿子木乃托村,郭佃子村,泉西村







九号村,黑石村,外木坦村,巴里营子,长坑村,安龙社区,白塔社区,松合社区,益山村庄家湾社区,乌日图高勒嘎查,南四十铺村,鹊岙村,白海村大王庄村,范庄村村,墁坪村









于家村,罗家焉村,山后村,北桑村,石池村,丰台新村,郑村村,郭家堡,田坝村社区树丰村,中源村,前张庄,东环,华阳宫韩庆坝第一社区,青和社区,富民村









灵石县(下辖2个街道、0个镇、6个乡









河南蒙古族自治县(下辖8个街道、8个镇)







李汉白楼村,哈达,黑堰塘村,水地河,范家窑村,上党村,薛家河村,官村沟,大园村大营盘村,安福村,侯木村,北塘新村村,耿家营村草市,东江村村,张户坡村










惠山区(黄丰镇、罗溪镇、史各庄镇)、环杭州湾创新中心、河龙乡、岗沟街道、国营博爱农场) 林风社区,河刘庄,路石,扎马,信江,坪头村村,普陀社区,五爱村,东湖坪里村,宫家苇夼村,凤林村村,湖坑,地质局社区潘畈村,让康村,宝秀社区

  为进一步提高罕见病诊疗规范化水平,保障医疗质量安全,国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南。

  软骨发育不全(ACH)是一种导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病。其典型的临床表现为四肢长骨近端短缩、大头畸形、三叉戟手以及特殊面容(前额突出、面中部发育不良呈现后凹和鼻梁塌陷)。临床诊断主要基于疾病表现和影像学特点。目前ACH在国外仅有一款获批的对因治疗药物,国内尚无特效药物正式获批,治疗策略主要是针对症状及并发症给予相应处理。对于临床确诊为ACH的患儿,定期随访和系统评估至关重要,了解其生长发育状况及并发症,以便多学科合作及时进行医疗干预。

  2023年9月,国家卫生健康委等部门联合发布《第二批罕见病目录》,纳入包括软骨发育不全、获得性血友病等86种罕见病。为进一步提高罕见病诊疗规范化水平,保障医疗质量安全,国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中的86个病种分别制定了诊疗指南。

  (总台央视记者 杨阳 史迎春)

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