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彭山区(淑村镇、泥汊镇、金龙镇)、_投资版3.679、下相街道、魏邱乡、正阳路街道) 杨堂村,侣塘村,马安村,大观村,党庄村,三和村村,新鲜村村,天水市甘谷县、海口市美兰区、福州市平潭县、武威市天祝藏族自治县、昆明市禄劝彝族苗族自治县、佳木斯市东风区、西宁市湟源县、内蒙古呼伦贝尔市扎赉诺尔区、内蒙古赤峰市敖汉旗,新疆维吾尔自治区阿勒泰地区富蕴县杜热镇吉林省四平市梨树县康平街道,湖南省长沙市岳麓区望城坡街道,玉华,城西,下峪口社区许桥村,中吕,里垟村

  为进一步提高罕见病诊疗规范化水平,保障医疗质量安全,国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南。

  软骨发育不全(ACH)是一种导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病。其典型的临床表现为四肢长骨近端短缩、大头畸形、三叉戟手以及特殊面容(前额突出、面中部发育不良呈现后凹和鼻梁塌陷)。临床诊断主要基于疾病表现和影像学特点。目前ACH在国外仅有一款获批的对因治疗药物,国内尚无特效药物正式获批,治疗策略主要是针对症状及并发症给予相应处理。对于临床确诊为ACH的患儿,定期随访和系统评估至关重要,了解其生长发育状况及并发症,以便多学科合作及时进行医疗干预。

  2023年9月,国家卫生健康委等部门联合发布《第二批罕见病目录》,纳入包括软骨发育不全、获得性血友病等86种罕见病。为进一步提高罕见病诊疗规范化水平,保障医疗质量安全,国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中的86个病种分别制定了诊疗指南。

  (总台央视记者 杨阳 史迎春)

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