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所服务的区域：墨竹工卡县（下辖2个街道办事处、4个镇、5个乡、）！

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榆阳区（胜利街道、大雁镇、茶阳镇）、葛塘街道、左左乡、谢屯镇、建设路街道）

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大连市（下辖5个街道、3个镇、9个乡

革吉县（下辖6个街道、0个镇）

东陈村，昙海村村，石龙村，裕和村，格拉气生活区，里村村，广西来宾市兴宾区、温州市苍南县、琼海市会山镇、广西防城港市上思县、东方市感城镇、太原市万柏林区，暖田村，大奎上社区建星村，头庄坝村，新田，小江村，石田村双江村，大路东村，吴增口

市辖区（河南红宇机械厂、柳南乡、冯原镇）、城关街道、马村乡、_HD1.826、庆宁乡）珠帘，十里，仑后村，荒坡，马家庄村，下园，镇中社区，霍家沟村，田第二疃三顷地村，东马坊村，国家山村，民主村，槐枧村村埃洞村，上皋村，黑沙图村

　　为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南。

　　软骨发育不全(ACH)是一种导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病。其典型的临床表现为四肢长骨近端短缩、大头畸形、三叉戟手以及特殊面容(前额突出、面中部发育不良呈现后凹和鼻梁塌陷)。临床诊断主要基于疾病表现和影像学特点。目前ACH在国外仅有一款获批的对因治疗药物，国内尚无特效药物正式获批，治疗策略主要是针对症状及并发症给予相应处理。对于临床确诊为ACH的患儿，定期随访和系统评估至关重要，了解其生长发育状况及并发症，以便多学科合作及时进行医疗干预。

　　2023年9月，国家卫生健康委等部门联合发布《第二批罕见病目录》，纳入包括软骨发育不全、获得性血友病等86种罕见病。为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中的86个病种分别制定了诊疗指南。

　　(总台央视记者杨阳史迎春)

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