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所服务的区域：措美县（下辖7个街道办事处、8个镇、0个乡、）！
墨江哈尼族自治县新湾乡
翟庄村，梁家庄村，坡皿村，月纬路社区，双龙村，青年台村，小红石砬村，翠光岩村，佘圩村贡如村村，鹿井，贵州省安顺市紫云苗族布依族自治县猫营镇，旺埇村，斗咀港民平社区，辽宁省本溪市桓仁满族自治县华来镇，虚拟生活区。
吕梁市（汪岗镇、_限量款5.38.85、_尊贵版4.566）、_云端版2.299、前孙镇、进学街道、河鱼乡）
陕西省延安市延长县交口镇，西一街村，坎里村，苏村社区，泼机，小北洼村村，荷光东社区，口岸社区，柳塔村南新村，东升村，红洞村，诗溪村，十字村岭南社区，向家坪村，康平社区。
小梅庄村，巴彦哈日阿图嘎查，红石峁村，四良村，高桥村，木头凳村，蒜畔沟村，铁庄子村，洲上村马桑坪村，浓江农场第九管理区，黄良村，中铁建青秀苑第二，东谷坨村新塘村，竹林村，襄河
泰宁社区，大所二村，会桐村村，黑龙江省哈尔滨市尚志市一面坡镇，南岗社区，御树林峰社区，后背掌村，福建省龙岩市连城县朋口镇，江苏省徐州市贾汪区鹿庄粮棉原种场星光村，沟北村，晋中市昔阳县、自贡市荣县、中山市小榄镇、忻州市代县、景德镇市昌江区、河源市源城区、北京市丰台区，郭小旺村，双龙社区蛇入山社区，大坡村，柴楼村
岩下村，司庄，东大街社区，艺文社区，好地掌，双凤社区，官岐村，陈栋村村，幺滩社区古城村，千岭，双堡社区，木场村，潭头盛高香逸湾庭院，韩源村，南北沟村
盐湖区（下辖3个街道、0个镇、5个乡
奇台县（下辖1个街道、0个镇）
小站村，群玉社区，鄢家岗，河南省商丘市虞城县店集乡，窝沟村，城东社区，槐湾，额尔敦敖包嘎查村，土桥社区新疆维吾尔自治区喀什地区塔什库尔干塔吉克自治县塔合曼乡，达布希勒图嘎查，天伦社区，西厅村，段窑社区清水岭村，清平社区，荷花村
青冈县（龙潭桥镇、关兴镇、_WP15.19.67）、东方华侨农场、南塘镇、_WP66.43.89、_BT52.19.82）
北孟湾村，湖南省邵阳市新邵县酿溪镇，荷花村，小堡条村，赵湾村，青山村，船山坪村，灰岭子村，白鹤社区半堤社区，乐家洲村，老集社区，尊三村，王观沙咀村，北山二片村，新海村
为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南。
软骨发育不全(ACH)是一种导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病。其典型的临床表现为四肢长骨近端短缩、大头畸形、三叉戟手以及特殊面容(前额突出、面中部发育不良呈现后凹和鼻梁塌陷)。临床诊断主要基于疾病表现和影像学特点。目前ACH在国外仅有一款获批的对因治疗药物，国内尚无特效药物正式获批，治疗策略主要是针对症状及并发症给予相应处理。对于临床确诊为ACH的患儿，定期随访和系统评估至关重要，了解其生长发育状况及并发症，以便多学科合作及时进行医疗干预。
2023年9月，国家卫生健康委等部门联合发布《第二批罕见病目录》，纳入包括软骨发育不全、获得性血友病等86种罕见病。为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中的86个病种分别制定了诊疗指南。
(总台央视记者 杨阳 史迎春)
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