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更新时间：2025-07-29 19:57:59　浏览次数： 012

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所服务的区域：平房区（下辖9个街道办事处、0个镇、4个乡、）！

普格县高店乡

小泉眼村，磨沟村，镇江村村，高峰，霞镇村，御龙山社区，黑龙江省鸡西市鸡冠区西鸡西街道，善北村，建设社区福竹社区，下呈村，东太平村，玉皇庙村，凌河路八红河石屏县、抚州市南城县、榆林市榆阳区、泸州市合江县、张掖市山丹县、大同市平城区，保安村，范家村。

宜州区（三河镇、螅镇、瓦窝镇）、太平乡、_尊享版57.4.2、南环路街道、黄圃镇）

同桂村，窑下村，王府营社区，姬庄，梅林，山里村，西羊舍村村，玉泉社区，万店四清里社区，贾庄村，吕梁市兴县、普洱市景谷傣族彝族自治县、汕尾市陆丰市、甘孜巴塘县、阿坝藏族羌族自治州小金县、宝鸡市陈仓区，将营，鸡鸣驿车所村村，金牛村村，兰塘村。

鸡石，江苏省连云港市赣榆区赣马镇，鑫福里社区，守信社区，湖北省荆州市监利市龚场镇，滨河社区，五星村，五洞，洋面村冯留念，海景社区，大石头村，五舍村，下卫底村新盛社区，祥德路，伊威达瓦村

庆安社区，后白垡村，郑裴庄，宝带，渝湖路社区，石楼，港西村，新店子社区，上溪村双界村，江藻社区，河滨社区，天坪村，山塘后铺村，银杏沱村，渔舟

浪头湖村，斗咀村，藕塘村，樟木溪，中横岚后村，金山村，湖北省武汉市东西湖区辛安渡办事处街道，辛庄村股份经济合作社生活区，吴家村涧南村，黄庙，荣庄村，河北省邯郸市大名县大街镇，红石村怀国寺村，聚丰苑社区，龙龙村

依安县（下辖2个街道、1个镇、2个乡

仪征市（下辖2个街道、0个镇）

黄排村，银河村，盐城市盐都区、直辖县天门市、齐齐哈尔市富拉尔基区、海南贵德县、赣州市兴国县，金星社区，山东省济宁市邹城市大束镇，付李村，金灯寺村，正觉寺村，尚芸村梁桥村，小盘村，城西社区，豆村第一村，义门村太儿凹村，辽宁省抚顺市新宾满族自治县北四平乡，官塘村

平川区（江南街道、二酉乡、括苍镇）、崇泰街道、小辛集乡、湖镇镇、水泄彝族乡）河北省衡水市景县温城乡，岁湾村，西九吉，宅山村，洛阳市新安县、六安市霍山县、汕尾市海丰县、晋中市榆社县、镇江市丹徒区、成都市青白江区，文星社区，北杨庄村，金闸，佳华社区建通村，沙弥村，佛现社区，拱瑞下村，多吉村溪园社区，朗达村，靳庄

　　为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南。

　　软骨发育不全(ACH)是一种导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病。其典型的临床表现为四肢长骨近端短缩、大头畸形、三叉戟手以及特殊面容(前额突出、面中部发育不良呈现后凹和鼻梁塌陷)。临床诊断主要基于疾病表现和影像学特点。目前ACH在国外仅有一款获批的对因治疗药物，国内尚无特效药物正式获批，治疗策略主要是针对症状及并发症给予相应处理。对于临床确诊为ACH的患儿，定期随访和系统评估至关重要，了解其生长发育状况及并发症，以便多学科合作及时进行医疗干预。

　　2023年9月，国家卫生健康委等部门联合发布《第二批罕见病目录》，纳入包括软骨发育不全、获得性血友病等86种罕见病。为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中的86个病种分别制定了诊疗指南。

　　(总台央视记者杨阳史迎春)

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