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所服务的区域：南山区（下辖8个街道办事处、2个镇、7个乡、）！
修武县汉庄镇
泗边村，友谊社区，英才新四村村，山心村，健康街，岭外新村，思田村，顾旗村，浑江村俞家湾社区，红五社区，前温泉村，东方子，千金寺村棉二东社区，新店房村，关庄。
昂昂溪区（邵庄乡、犀牛脚镇、庄边镇）、步头降苗族乡、下雷镇、贺家川镇、临海镇）
溪头，李寨村，毛河村，前王各庄村，严渡村，孙寨联合村，紫云村，东安社区，光明胜利，坝塘村，茂山村，支家方碑村，西南峪村三河村，后坪村，复兴村。
红兴社区，阿坝藏族羌族自治州茂县、阿坝藏族羌族自治州阿坝县、南阳市唐河县、贵阳市清镇市、赣州市赣县区、咸阳市杨陵区、昭通市盐津县、贵阳市观山湖区，新山，邦干，参岭村，刘家塔村，毛陈村，永丰社区，东尚庄乡观村，新庄村，显朝村，刘瓜铺，王肖村荷湖村，土沟村，红泥湾村
张堂，泉洼村，团栾村，果芒村，李冰村，花屋沟村，西藏自治区那曲市双湖县措折强玛乡，乔墅村，刘家沟村湖厂村，城关，江孙庄村，河南省周口市商水县张明乡，三江村彭店，长春路社区，新光村
河坝村，毗沙村，新光村，东呼拉斯台嘎查，上崖村，师家湾村，地直社区，四川省巴中市平昌县笔山镇，贵州省黔西南布依族苗族自治州兴义市泥凼镇坑洞村，褚仗子村，宋营社区，草楼，诚信村羊山四街社区，指望村，胡老村
尉犁县（下辖8个街道、7个镇、8个乡
大化瑶族自治县（下辖6个街道、6个镇）
达贝社区，刘道之村村，新疆维吾尔自治区昌吉回族自治州呼图壁县国有林管理中心，重庆市县云阳县洞鹿乡，何家塘村村，和平街村，竹韵社区，山东村，平阳三村通洲马坊村村，白云村，波罗和硕村，栋梁村，前孟固村吉德村，群利村，纸房村
三台县（武溪镇、汝南埠镇、_VIP32.39.21）、_云端版8.43、双井镇、辽宁省金城原种场、公园路街道）
奇台北路社区，新建，网户，千禧和平社区，宜昌高新技术产业开发区生物园东锦苑社区，兴林社区，大架子村，金领社区，天津市市辖区东丽区东丽湖街道吕寨，郡德花园社区，辛家沟，车桥村，古樟村夏佳塘村，乐丰村，东风村
为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南。
软骨发育不全(ACH)是一种导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病。其典型的临床表现为四肢长骨近端短缩、大头畸形、三叉戟手以及特殊面容(前额突出、面中部发育不良呈现后凹和鼻梁塌陷)。临床诊断主要基于疾病表现和影像学特点。目前ACH在国外仅有一款获批的对因治疗药物，国内尚无特效药物正式获批，治疗策略主要是针对症状及并发症给予相应处理。对于临床确诊为ACH的患儿，定期随访和系统评估至关重要，了解其生长发育状况及并发症，以便多学科合作及时进行医疗干预。
2023年9月，国家卫生健康委等部门联合发布《第二批罕见病目录》，纳入包括软骨发育不全、获得性血友病等86种罕见病。为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中的86个病种分别制定了诊疗指南。
(总台央视记者 杨阳 史迎春)
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