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更新时间：2025-07-29 17:34:09　浏览次数： 915

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所服务的区域：本溪市（下辖1个街道办事处、8个镇、7个乡、）！

深州市张新街道

朱家庄，老官营，西寺上村，灰厂路社区，新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市米东区地磅街道，十五里沟村，新兴村，铜湾村，中塘村和济村，汉书一路社区，兰陵社区，瓦窑头村，高车村丰裕村，增产村，向阳村。

大厂回族自治县（德正街道、北斗彝族乡、阿柔乡）、昌珠镇、马三家街道、石界河镇、米庙镇）

林畲村，秦庄村，内蒙古自治区呼伦贝尔市鄂伦春自治旗托扎敏乡，甘肃省平凉市灵台县朝那镇，兰楼，永定社区，阳关，胜利村，望府社区寇圪垱，大戈廖村，星汇半岛社区，荣院村，柳林村牛楼村，第七，道口。

长夏门社区，新康园社区，大户陆村，河北省秦皇岛市青龙满族自治县大石岭乡，正汤河，梅园一村，温泉直属农场生活区，苗找寨村，丛光村大一间房，高桥村，石安社区，淹底村，亚渔村文化村，野牛村，西街村

灶坑村，大贵庙村，卡湖村，北龙王堂村，田心村，三宁河村，于大庄村，四新村，山河村鸡鸣社区，瞿四，桥陇社区，岗后村，安宁村胜利，君子山，板堰村

滕家坝社区，神泉岭，田家坊村，茅茨北村，时家，郭井社区，巴岱村，马庙村村，东电社区朱坝，宋晚村，陕西省汉中市南郑区黄官镇，新墩社区，沙坑村汤庙，夏良村，滨江村

渝北区（下辖0个街道、1个镇、2个乡

柯城区（下辖5个街道、5个镇）

响水村，伏益村，鸭兰村，北李庄村，乔村村，万宁市大茂镇、朝阳市北票市、双鸭山市尖山区、常德市武陵区、六盘水市盘州市、宁夏银川市灵武市、潍坊市昌乐县、张掖市肃南裕固族自治县，福建省三明市沙县区富口镇，油麻村，西良社区武塘社区，三里村，双庄村，尼池村，油坊村高岗村，高峰村，内蒙古自治区赤峰市翁牛特旗阿什罕苏木

市辖区（北鱼乡、人和街道、马兰峪镇）、二八镇、三街镇、市同乡、滦河镇）陶圩村，北辛中驿，龙塘村，小青岗村，阿市村，五家子村，阿拉坦高勒嘎查，治丰村，刘河村千人目村，大村村，正明村村，会二村，辽宁省朝阳市北票市长皋乡三元坊社区，龙北村，河南省周口市西华县黄桥乡

　　为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南。

　　软骨发育不全(ACH)是一种导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病。其典型的临床表现为四肢长骨近端短缩、大头畸形、三叉戟手以及特殊面容(前额突出、面中部发育不良呈现后凹和鼻梁塌陷)。临床诊断主要基于疾病表现和影像学特点。目前ACH在国外仅有一款获批的对因治疗药物，国内尚无特效药物正式获批，治疗策略主要是针对症状及并发症给予相应处理。对于临床确诊为ACH的患儿，定期随访和系统评估至关重要，了解其生长发育状况及并发症，以便多学科合作及时进行医疗干预。

　　2023年9月，国家卫生健康委等部门联合发布《第二批罕见病目录》，纳入包括软骨发育不全、获得性血友病等86种罕见病。为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中的86个病种分别制定了诊疗指南。

　　(总台央视记者杨阳史迎春)

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