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更新时间：2025-07-25 07:42:51　浏览次数： 160

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所服务的区域：门头沟区（下辖1个街道办事处、1个镇、0个乡、）！

东坡区_BT74.28.27

星升村，司马庄村，柏树村，马家庄，南大地，东太子井村，胡楼，隔川村，西马庄村大桂，南溪，保利花园第二社区，大安林场生活区，连平县元善镇大埠新王村，东山社区，似马山社区。

万山区（锦山镇、姜各庄镇、_纪念版2.4）、孝感开发区槐荫办事处、金洞乡、头排镇、兔街镇）

都城铺村，新琚社区，前刘家营村村，沾北生活区，多日麻村，长垟村，十王寺村，小东沟村，西扎村罗溪村，东林村，黄泥沟，杜沟村，红崖子肖林村，普洱市西盟佤族自治县、哈尔滨市香坊区、商洛市丹凤县、龙岩市连城县、晋城市陵川县、娄底市双峰县、宜昌市五峰土家族自治县、晋中市榆社县，吉祥村。

王家庄村，张吴楼，五星社区，刘里北，黎桥村，彭碑村，刘庄村，鸡公寨村，高意村曹坡村，东沟，寺东张村，小沟村，隆平公园社区安胜村，阳光龙庭社区，新寨村

九二村，整溪村，企坪工区生活区，楼子社区，财神庙村，甘霖村，南太和庄，夏城村，石门社区洛洒，慈化寺社区，召地村，岗围村，殿艮村山西省忻州市岢岚县水峪贯乡，唐营，张营村社区

阳山村，大溪新村，邓园村，丰泽社区，田美村，新兴社区，枫景社区，雁门，东源县船塘镇新寨杨家村，东城榆社区，三官庙社区，广洲村，小呼兰村前王庄村，老垛寺村，大连村

南通经济技术开发区（下辖2个街道、2个镇、3个乡

古丈县（下辖1个街道、7个镇）

黄珠洞，耿家营村，塘上村，山观社区，红桥村，长安社区，段家，荷溪村，文明社区树塘村，员垱洲村，南九社区，汪孟屯村，双卜咀村云南省大理白族自治州大理市太邑彝族乡，贵州省黔西南布依族苗族自治州册亨县丫他镇，宋庄

荆州经济技术开发区（道特淖尔镇、德宽路街道、北洲子镇）、东湖风景区街道（武昌）、_进阶版1.218、天池街道、_纪念版90.68.6）朱巴龙村村，全富村，袁庄二村村，红桥社区，溪边村，小院村，嘎斯村，杏树夼村，田冲益麦，城后村，松台村，大合村，乌梅村察让村，茶场社区，光复

　　为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南。

　　软骨发育不全(ACH)是一种导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病。其典型的临床表现为四肢长骨近端短缩、大头畸形、三叉戟手以及特殊面容(前额突出、面中部发育不良呈现后凹和鼻梁塌陷)。临床诊断主要基于疾病表现和影像学特点。目前ACH在国外仅有一款获批的对因治疗药物，国内尚无特效药物正式获批，治疗策略主要是针对症状及并发症给予相应处理。对于临床确诊为ACH的患儿，定期随访和系统评估至关重要，了解其生长发育状况及并发症，以便多学科合作及时进行医疗干预。

　　2023年9月，国家卫生健康委等部门联合发布《第二批罕见病目录》，纳入包括软骨发育不全、获得性血友病等86种罕见病。为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中的86个病种分别制定了诊疗指南。

　　(总台央视记者杨阳史迎春)

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