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更新时间：2025-07-27 14:35:15　浏览次数： 536

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所服务的区域：阳谷县（下辖0个街道办事处、4个镇、5个乡、）！

湟中区辛店乡

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恒山区（香城镇、_试用版17.14.18、_V61.3.100）、黄山镇、_尊享版1.633、阜川镇、_高级版9.953）

黄埔电厂社区，西长兴，林墩村，范湖，明德社区，地质局社区，曹洼，张家村，西浮头村崔胡营村，桃村村，湖北省省直辖县级行政区划仙桃市九合垸原种场，乐东黎族自治县黄流镇、直辖县天门市、屯昌县西昌镇、齐齐哈尔市富拉尔基区、广西北海市银海区、福州市闽清县、三亚市海棠区、昆明市呈贡区、黄山市黄山区、菏泽市东明县，第三社区黄桥，爱护，西胡营。

玉龙村，孟家屯，积余村，北李大人屯，南窊社区，花园村村，卢家庄，新寨村，茶棚村新疆维吾尔自治区塔城地区乌苏市乌苏监狱，聂家庄村，后王庄，包杖子村，黄陵庙村百田村，李王，洛阳市孟津区、泸州市江阳区、儋州市王五镇、南平市武夷山市、黄山市黄山区、重庆市忠县、雅安市汉源县、芜湖市繁昌区、无锡市宜兴市

新街村，马各庄，金华社区，哈达沟，佐主村，忠孝堂村，古娃村，一纺，埠岚康惠社区贺集村，青林，街头社区，前西花园，杨楼村新港村，尧良村，西梁村

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五河县（下辖7个街道、3个镇、0个乡

通化县（下辖6个街道、7个镇）

德胜社区，大陂村，措杰村，港下村，开元村村，长乐村村，郝佐村，南昌市西湖区、佛山市三水区、广西贺州市富川瑶族自治县、肇庆市怀集县、渭南市合阳县、洛阳市老城区、池州市东至县、昭通市绥江县、襄阳市老河口市、三明市宁化县，四川省成都市温江区万春镇银桥社区，三皇峁村，共和村，白云庄社区，霞留村大夹河村，刘桥，田各庄中街村

市辖区（岭南乡、城关街道、界牌镇）、孔浦街道、灵官镇、芹洋乡、柳河沟镇）新农村村，河北省沧州市河间市卧佛堂镇，岛耳河村村，坑源底村，重庆市大足区、眉山市东坡区、南昌市进贤县、眉山市仁寿县、内蒙古锡林郭勒盟正镶白旗，瞿源村村，花古墓村，海啤，光明社区西坡村，红光村，谈围，张毛庄村，石柱观村交通街社区，大屯村，北刘家庄村

　　为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南。

　　软骨发育不全(ACH)是一种导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病。其典型的临床表现为四肢长骨近端短缩、大头畸形、三叉戟手以及特殊面容(前额突出、面中部发育不良呈现后凹和鼻梁塌陷)。临床诊断主要基于疾病表现和影像学特点。目前ACH在国外仅有一款获批的对因治疗药物，国内尚无特效药物正式获批，治疗策略主要是针对症状及并发症给予相应处理。对于临床确诊为ACH的患儿，定期随访和系统评估至关重要，了解其生长发育状况及并发症，以便多学科合作及时进行医疗干预。

　　2023年9月，国家卫生健康委等部门联合发布《第二批罕见病目录》，纳入包括软骨发育不全、获得性血友病等86种罕见病。为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中的86个病种分别制定了诊疗指南。

　　(总台央视记者杨阳史迎春)

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