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所服务的区域：海南区（下辖4个街道办事处、7个镇、2个乡、）！
昌吉回族自治州二郎坪镇
鲁头碑村，荡王头社区，石街社区，跃进村，洪家峪村，拓儿塬林场生活区，政通路社区，店子街社区，蒿庄村双井村，赵寨村，河坝村，搜登河村，凤阳县大银山林场生活区文大村，红坭村，保和村村。
惠山区（和平镇、柳南街道、芝麻镇）、大路口乡、益门镇、河西街道、三圣院乡）
前康王城，曾营，岗堆村，指南村，和平村，中山村，立志堡村，剑秋路社区，八达营宋家，湖南省长沙市岳麓区望岳街道，庞磨村，吴堂村，大吴村康乐东社区，泮溪村，芙蓉中路社区。
五街坊社区，彩虹湖社区，河北省石家庄市桥西区彭后街道，广东省广州市黄埔区联和街道，集中社区，东局子第二社区，昌平村村，黑龙江省大庆市杜尔伯特蒙古族自治县杜尔伯特镇，泰山路社区心田堡，兼场村，城东社区，沟北村，康家厂村朱湾村，高果村，湖景社区居民
田边村，青石铺村，查仓村，广西桂林市灌阳县、西安市阎良区、七台河市桃山区、安阳市北关区、景德镇市乐平市、信阳市浉河区、洛阳市伊川县，双龙村，尖山农场第二管理区，坪岩村，辽宁省朝阳市建平县万寿街道，赵岗岭西村，陈辽村，鹿子坪，四川省巴中市通江县春在镇，胡台村峪头村，汇景苑社区，里睦村
下寨村，秦贯各庄村，乔村新村，四经路社区，东田五庄村，西马泉村，横岭村，南京北路社区，九架村东白岩，洋新村，辛岭村，祁庄村，龙庆社区霍家店村，鲤鱼村，许家寨村
武进区（下辖7个街道、3个镇、4个乡
盐城市（下辖0个街道、7个镇）
河南省郑州市中原区西流湖街道，清水社区，郴州市北湖区、赣州市瑞金市、太原市古交市、鸡西市鸡冠区、滁州市南谯区、淮南市八公山区、内蒙古兴安盟阿尔山市、凉山布拖县、文昌市东路镇、梅州市平远县，彩林路社区，姜家庄村，张尔村，富山村，金鑫村，坎上村南京市栖霞区、汕尾市城区、重庆市酉阳县、驻马店市确山县、兰州市城关区、天水市清水县、楚雄牟定县、攀枝花市西区、永州市冷水滩区，彭楼，三关村村，下三村，古城村白虎村，双和兴，底泥村
新荣区（西街街道、强湾乡、八角镇）、黄埠镇、大五家子镇、_安卓6.60.5、引龙河林场）
元宝村，牛口村村，常香村，元家村，永济亭村，裴港，湖北省恩施土家族苗族自治州咸丰县忠堡镇，李湾村，晓华村金山村，新丰社区，跑马巷村，同利，青墩社区七里河村，甘肃省兰州市榆中县中连川乡，王门村
为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南。
软骨发育不全(ACH)是一种导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病。其典型的临床表现为四肢长骨近端短缩、大头畸形、三叉戟手以及特殊面容(前额突出、面中部发育不良呈现后凹和鼻梁塌陷)。临床诊断主要基于疾病表现和影像学特点。目前ACH在国外仅有一款获批的对因治疗药物，国内尚无特效药物正式获批，治疗策略主要是针对症状及并发症给予相应处理。对于临床确诊为ACH的患儿，定期随访和系统评估至关重要，了解其生长发育状况及并发症，以便多学科合作及时进行医疗干预。
2023年9月，国家卫生健康委等部门联合发布《第二批罕见病目录》，纳入包括软骨发育不全、获得性血友病等86种罕见病。为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中的86个病种分别制定了诊疗指南。
(总台央视记者 杨阳 史迎春)
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