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温县(江湾镇、相桥街道、延吉新村街道)、_创新版8.087、德政镇、白界镇、鸠坑乡)




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阜平县(下辖5个街道、6个镇、3个乡









红桥区(下辖7个街道、7个镇)







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安塞区(玉舍镇、_钻石版67.61.22、_3D97.12.65)、临城街道、黄家寨镇、陈坪街道、浦楼街道) 罗家峪村,大龙王沟村,小塔则村,卜店社区,前罗峪村,老庄,聂家沟村,小泮口村,马曹庙社区扫管龙村,青河村,袁庄村,东台峪,尚河函关村,上资村村,阳光城市花园社区

  为进一步提高罕见病诊疗规范化水平,保障医疗质量安全,国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南。

  软骨发育不全(ACH)是一种导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病。其典型的临床表现为四肢长骨近端短缩、大头畸形、三叉戟手以及特殊面容(前额突出、面中部发育不良呈现后凹和鼻梁塌陷)。临床诊断主要基于疾病表现和影像学特点。目前ACH在国外仅有一款获批的对因治疗药物,国内尚无特效药物正式获批,治疗策略主要是针对症状及并发症给予相应处理。对于临床确诊为ACH的患儿,定期随访和系统评估至关重要,了解其生长发育状况及并发症,以便多学科合作及时进行医疗干预。

  2023年9月,国家卫生健康委等部门联合发布《第二批罕见病目录》,纳入包括软骨发育不全、获得性血友病等86种罕见病。为进一步提高罕见病诊疗规范化水平,保障医疗质量安全,国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中的86个病种分别制定了诊疗指南。

  (总台央视记者 杨阳 史迎春)

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