2025年114期奥门传真,绿色建筑设计发展方向-总体回顾

　　7月11日是世界人口日。随着生命科学研究的突破，遗传学成果已从实验室走入日常生活，为健康生育和疾病防治提供科学支持。我们常说的基因、DNA、染色体，就像一本精密的生命说明书，三者的协作决定了我们从外貌到健康的全部密码。

　　DNA、基因和染色体是遗传信息的不同层级载体，三者既协同工作又各司其职。

　　DNA，即脱氧核糖核酸。称得上是生命的“化学密码本”，负责存储和传递遗传信息，并指导蛋白质合成。

　　基因是DNA上具有特定功能的片段，通过编码蛋白质调控生物性状，如血型的表达，并参与生命活动。人类约有2万~2.5万个基因，仅占DNA总长度约1.5%。

　　染色体可以说是DNA的“高级打包形式”，是由DNA与蛋白质紧密缠绕形成的棒状结构。这种结构帮助DNA在细胞分裂时高效分配，避免遗传信息混乱。人类体细胞有23对染色体(共46条)，其中1对为性染色体(XX或XY)，其余22对为常染色体。

　　“男孩像妈 女孩像爸”有依据吗？

　　“男孩像妈妈，女孩像爸爸”是民间广为流传的说法，这可能来源于一些观察。但现在遗传学研究表明，孩子的外貌、性格这些特征是父母基因复杂重组的结果。与性别相关只是概率事件，并非规律。

　　解放军总医院第一医学中心儿科主任 杨光：到底是父亲起主要作用还是母亲起主要作用？实际上这是一个综合的作用，看夫妻俩谁的基因更占显性的作用。

　　孩子从父母双方各继承50%的基因，但具体组合是随机的，可能更像父亲、母亲，或介于两者之间。但确实有一些显性遗传特征更容易遗传，比如双眼皮、卷发、高鼻梁等。另外，专家提醒大家，孩子的一些特殊表现不要归结于遗传而忽视。

　　解放军总医院第一医学中心儿科主任 杨光：比如有些孩子说话晚，很多家长小时候说话也晚，觉得这都是先天因素决定的。实际上如果发现一个孩子，到两岁、两岁半还不能说话，有可能是单纯的语言发育迟缓，也有一些是孤独症的表现，这些都得专科医生来判断。早期干预可以提高预后效果。

　　80%遗传病患儿父母无症状？这个筛查要了解

　　生育一个健康的宝宝是每个家庭的希望，而避免由先天基因缺陷导致的疾病至关重要。研究显示，平均每个正常人都会携带2.8个隐性遗传病的致病变异基因。

　　浙江大学医学院附属妇产科医院副院长 罗琼：一对夫妻如果他们的表型是正常的。所谓表型正常，就是外观、行为、认知等方面看起来和正常人没有偏差。这类人做隐性携带基因筛查，主要是为了避免夫妻双方携带同一遗传病的同一致病基因位点。如果夫妻双方都携带该基因，他们结合后，胚胎或胎儿有1/4的可能性成为患儿。

　　专家所说的这种单基因隐性遗传病，包括脊髓性肌萎缩症(SMA)、苯丙酮尿症(PKU)、部分遗传性耳聋等。数据显示，我国80%的单基因遗传病患儿父母无相关症状，属于隐性携带者。专家建议所有计划怀孕的夫妇，无论有无家族病史，均应进行孕前携带者筛查。

　　以下人群需优先筛查：

　　有单基因遗传病家族史或生育过患儿的夫妇

　　高龄备孕夫妇(女性≥35岁)

　　有不明原因流产、胎停史的夫妇

　　关于生育的3个认知 可能都是误区

　　“你这个毛病随爸爸了”“那个毛病像妈妈”是常见的民间说法。但这些所谓遗传的“常识”背后，从医学角度讲，隐藏着认识误区。

　　说法一：基因决定一切 后天努力没用

　　解放军总医院第一医学中心儿科主任 杨光：包括体格的发育、智力的发育，都是遗传和环境相互作用的，遗传占主要的作用，环境因素也占30%左右。所以一些孩子，后天给他努力营造一个好的环境，给他一些促进发育的措施，他会在自己的基础上达到最优的成长。

　　说法二：女性高龄生育可能影响胎儿质量 男性高龄没关系

　　浙江大学医学院附属妇产科医院副院长 罗琼：女性的高龄主要是影响卵子的减数分裂，所以导致胎儿染色体病的概率会比较大。父亲高龄导致基因新发突变的概率会高很多。但这个只是一个比例的问题，不是说父亲高龄一定会生出有基因病的孩子。

　　说法三：无痛分娩会影响孩子智力发育

　　浙江大学医学院附属妇产科医院副院长 罗琼：实际上无痛分娩对孩子智力发育的影响是没有任何高质量的证据来支持的。因为无痛分娩(药物性镇痛分娩)的药是打在椎管内的，对母亲的一些神经产生暂时性的镇痛作用，但是它不会到达胎儿身上。

　　(总台央视记者 杨阳 史迎春 赵迎晨)