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所服务的区域：云县（下辖8个街道办事处、7个镇、8个乡、）！
岷县_黄金版2.49
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涟源市（下辖1个街道、2个镇、5个乡
达州市（下辖9个街道、2个镇）
南白鸽井，田心村，那松村，三所楼，海桥村，新余市分宜县、益阳市赫山区、襄阳市宜城市、万宁市后安镇、福州市福清市，后坝村，新塘管理处社区，花桥村张陈村，汪湾村，陈社村，垣山，凉水村文殊寺社区，大地村，谷仓村
沙河口区（_增强版1.696、会文镇、消水镇）、芦浦镇、魏僧寨镇、凤鸣镇、新路湾镇）
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为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南。
软骨发育不全(ACH)是一种导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病。其典型的临床表现为四肢长骨近端短缩、大头畸形、三叉戟手以及特殊面容(前额突出、面中部发育不良呈现后凹和鼻梁塌陷)。临床诊断主要基于疾病表现和影像学特点。目前ACH在国外仅有一款获批的对因治疗药物，国内尚无特效药物正式获批，治疗策略主要是针对症状及并发症给予相应处理。对于临床确诊为ACH的患儿，定期随访和系统评估至关重要，了解其生长发育状况及并发症，以便多学科合作及时进行医疗干预。
2023年9月，国家卫生健康委等部门联合发布《第二批罕见病目录》，纳入包括软骨发育不全、获得性血友病等86种罕见病。为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中的86个病种分别制定了诊疗指南。
(总台央视记者 杨阳 史迎春)
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