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所服务的区域:德化县(下辖7个街道办事处、9个镇、2个乡、)!




通渭县凤仪街道









后魏村,临汾市大宁县、宁德市蕉城区、绥化市青冈县、吉安市遂川县、海口市美兰区、四平市铁东区,枣园村,石河店村,威戎村,新里村,陈驾埠村,文昌村,北庄村焦杨村,河南省三门峡市陕州区观音堂镇,蓝坊镇,邓井关社区,屈沟村高道,后郝村社区,薛厝寮村。







扬州市(许家台镇、长寿街道、南赵扶镇)、九龙镇、大孟庄镇、鸡峰镇、黑老夭乡)




新晟村村,闻老庄,旋龙村,内蒙古自治区赤峰市阿鲁科尔沁旗欧沐沦街道,和美社区,烟王庄,李庄坨村,海界社区,民主光荣村,蒲圻湖,延家川村,有余村,湛江市坡头区、鹰潭市月湖区、宁德市周宁县、东莞市大朗镇、凉山普格县、平顶山市郏县、湛江市遂溪县、邵阳市大祥区、莆田市仙游县、昆明市禄劝彝族苗族自治县保安村,石板巷村,东北庄村。








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青莲村,湄溪村,新湖村,巴达,贵州省黔西南布依族苗族自治州望谟县蟠桃街道,习礼村,新苑社区,步栏村,八角井村祝丰亭社区,白满化村,白叶村,吴集村,红庙村宋疃村村,新寨村,儒林村









三桥村,马垅村,三王村,百步村,马家沟村,清平村,西洞村,红庙村,兴店高伏城,河北省保定市安新县圈头乡,陈河社区,后松椒村,向家垴村村公园南路社区,西庄村,塔下村









张掖市(下辖4个街道、1个镇、2个乡









惠水县(下辖4个街道、1个镇)







拥巴村村,憬园河畔社区,红光,重庆市县彭水苗族土家族自治县鹿角镇,垛庄村,枣林,金街村,裴河村,一汽家园社区望汤阁社区,永富村,高站,紫荆村,金桥村北甘泉村村,焦庄,院下










额敏县(河南向东机械厂、河底镇、正阳街道)、南峰镇、_升级版8.6.94、三圣乡、云红街道) 砚池山,兴南村,东凌,大兴安岭地区加格达奇区、东莞市寮步镇、苏州市常熟市、琼海市中原镇、甘孜泸定县、眉山市丹棱县、惠州市惠阳区、商洛市镇安县、甘南临潭县、兰州市七里河区,齐庄村,文溪村,西边仙庄村村,共安村,杏花村田旺村,高湖村,什里村,胡家村,仁和村六犋牛,魏家寨,顺河

  为进一步提高罕见病诊疗规范化水平,保障医疗质量安全,国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南。

  软骨发育不全(ACH)是一种导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病。其典型的临床表现为四肢长骨近端短缩、大头畸形、三叉戟手以及特殊面容(前额突出、面中部发育不良呈现后凹和鼻梁塌陷)。临床诊断主要基于疾病表现和影像学特点。目前ACH在国外仅有一款获批的对因治疗药物,国内尚无特效药物正式获批,治疗策略主要是针对症状及并发症给予相应处理。对于临床确诊为ACH的患儿,定期随访和系统评估至关重要,了解其生长发育状况及并发症,以便多学科合作及时进行医疗干预。

  2023年9月,国家卫生健康委等部门联合发布《第二批罕见病目录》,纳入包括软骨发育不全、获得性血友病等86种罕见病。为进一步提高罕见病诊疗规范化水平,保障医疗质量安全,国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中的86个病种分别制定了诊疗指南。

  (总台央视记者 杨阳 史迎春)

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