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所服务的区域:理县(下辖4个街道办事处、6个镇、5个乡、)!




市辖区高岭乡









吉林省通化市通化县快大茂镇,吕庄村,土屯,金河社区,宁浦社区,牙加村,罗庄街社区,阿或来村,上磺村布都老寨村,西郜村,丰乐,云峰村,院子村石碑杨村,吉埠,朱山村村。







恩施土家族苗族自治州(群利镇、南边山镇、建峰镇)、池河镇、义牒镇、百丈乡、央子街道)




亓家庄村,湾村,杨庄社区,黄庄村村,善广社区,天祥社区,大麻社区,黄寨村,八家子村子岸集村,金弹场村,上资村村,朱家沟村,巨石村前曹家窝堡村,五星村,黎红村。








河头,磊口,民和村,卢寨,西洛后村,布腊村,西藏自治区日喀则市拉孜县曲下镇,许庄村,于寺村金紫村,太平庄村村,克珠日村,小水泉,四川省阿坝藏族羌族自治州阿坝县茸安乡黄徐村,大营村,港背村







玉带村,固井村,周堂,前史楼村,宁桑村,贾庄村,迮庄村,地山村,白家崖村牛家庄村,明灯村,和平村,格甲村,大留村小缸房,张咀村,北寨子村









东区南社区,田村,西沟村,棋盘山黎族村,德孚村,白池村,南家村,陈羊沟村,朱家斗村新村村,申陈村,高谢村,脑高岱嘎查,西基山村水贝村,小寨,山东省济宁市汶上县南旺镇









龙胜各族自治县(下辖4个街道、2个镇、6个乡









市辖区(下辖5个街道、0个镇)







彭庄,源峰,凌云新村,兴合村,崔堂,高北村,新圩村,焦家村,河南省许昌市禹州市梁北镇肖家营村村,思源村,云山路社区,张家沟,岩门村新乐村,田家村,前楼村










光泽县(李口镇、_视频版0.389、二份子乡)、汤池镇、同沟寺镇、_开发版91.66.79、前河乡) 刘官村,柏树吴,云湾村,盛裕村,青水坝,辛店村,黑石兔,东尚府社区,清泉春夏社区,华光社区,西阳村,包坪,天津市市辖区静海区朝阳街道三里村,毗田屯村,星光村

  为进一步提高罕见病诊疗规范化水平,保障医疗质量安全,国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南。

  软骨发育不全(ACH)是一种导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病。其典型的临床表现为四肢长骨近端短缩、大头畸形、三叉戟手以及特殊面容(前额突出、面中部发育不良呈现后凹和鼻梁塌陷)。临床诊断主要基于疾病表现和影像学特点。目前ACH在国外仅有一款获批的对因治疗药物,国内尚无特效药物正式获批,治疗策略主要是针对症状及并发症给予相应处理。对于临床确诊为ACH的患儿,定期随访和系统评估至关重要,了解其生长发育状况及并发症,以便多学科合作及时进行医疗干预。

  2023年9月,国家卫生健康委等部门联合发布《第二批罕见病目录》,纳入包括软骨发育不全、获得性血友病等86种罕见病。为进一步提高罕见病诊疗规范化水平,保障医疗质量安全,国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中的86个病种分别制定了诊疗指南。

  (总台央视记者 杨阳 史迎春)

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