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更新时间：2025-07-26 09:35:23　浏览次数： 314

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所服务的区域：原平市（下辖4个街道办事处、1个镇、9个乡、）！

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市辖区（下辖3个街道、2个镇、8个乡

黄南藏族自治州（下辖5个街道、9个镇）

新疆维吾尔自治区塔城地区乌苏市白杨沟镇，百福庵村，三迪社区，西米各庄村，滩盘社区，高坪村，三阳社区，桃林畈村，体字村民生街村，赵矬村，马鹿头村，花径二村社区，西田家庄干溪，古樟村，莲塘村

长武县（思源街道、白家湾乡、_超值版5.813）、红岭街道、芒市镇、门楼任乡、新沟镇街道）四平村，梅杨村，农丰村，徐屯村，苏澳村，东大坊村，河南省焦作市孟州市城伯镇，村前村，皇姑冢新村何家村，孙锢村，城东村，永平岗村，东港村许集村，龙兴社区，扶溪社区

　　为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南。

　　软骨发育不全(ACH)是一种导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病。其典型的临床表现为四肢长骨近端短缩、大头畸形、三叉戟手以及特殊面容(前额突出、面中部发育不良呈现后凹和鼻梁塌陷)。临床诊断主要基于疾病表现和影像学特点。目前ACH在国外仅有一款获批的对因治疗药物，国内尚无特效药物正式获批，治疗策略主要是针对症状及并发症给予相应处理。对于临床确诊为ACH的患儿，定期随访和系统评估至关重要，了解其生长发育状况及并发症，以便多学科合作及时进行医疗干预。

　　2023年9月，国家卫生健康委等部门联合发布《第二批罕见病目录》，纳入包括软骨发育不全、获得性血友病等86种罕见病。为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中的86个病种分别制定了诊疗指南。

　　(总台央视记者杨阳史迎春)

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